5 resultados para GENÉTICA HUMANA - INVESTIGACIONES

em Repositório Institucional da Universidade de Aveiro - Portugal


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A importância de áreas científicas, como biologia e biotecnologia na vida humana é cada vez mais reconhecida. Assim, é necessário que professores, actuais e futuros, e investigadores desenvolvam programas de formação/investigação orientados para a compreensão de conteúdos científicos e questionamento da natureza destas áreas e, simultaneamente, para utilizações conscienciosas de conhecimento científico na vida prática. É neste quadro que se insere a investigação realizada e apresentada na presente dissertação. Para responder à questão central:”Como proporcionar formação em biologia e biotecnologia para o mundo contemporâneo a alunos futuros professores de ciências?”, a investigação envolveu dois percursos gerais de trabalho: i) Autoformação em biologia e biotecnologia vegetal numa perspectiva investigativa e ii) Desenvolvimento de percursos investigativos em formação inicial de professores de ciências para o Ensino Básico, envolvendo temáticas actuais relacionadas com biologia e biotecnologia. Globalmente, a investigação baseou-se em três pressupostos: 1º) É oportuno e necessário mobilizar conhecimentos oriundos da investigação científica actual em biologia e biotecnologia para conceber, planear e desenvolver actividades de formação inicial de professores de ciências, 2º) O perfil profissional de professores envolvidos em formação inicial de professores de ciências deve integrar competências científicas, desenvolvidas em trabalho investigativo e 3º). Aos alunos-futuros professores de ciências devem proporcionar-se oportunidades para desenvolverem reflexão epistemológica e trabalho investigativo, para mobilizarem adequadamente conhecimento oriundo de investigação científica actual e desenvolverem competências na tripla perspectiva de educação sobre ciências, pelas ciências e em ciências. A autoformação desenvolveu-se no âmbito de dois projectos em biologia e biotecnologia vegetal, designadamente, Toxicidade do chumbo em alface, onde se testou o efeito do chumbo em alface (Lactuca sativa), e Micropropagação de zimbro, onde se implementaram metodologias de micropropagação/clonagem de uma espécie em risco em Porto Santo, Juniperus Phoenicea. O desenvolvimento de percursos investigativos, com e por alunos-futuros professores de ciências, efectuou-se no âmbito de uma disciplina de um curso de licenciatura em Ciências da Natureza e Matemática para o 2º ciclo do Ensino Básico. Estes percursos compreenderam reflexão epistemológica e o desenvolvimento de trabalho investigativo que envolveu um conjunto de estratégias e recursos, incorporando conteúdos de toxicologia ambiental e de biotecnologia vegetal numa perspectiva de inter-relações ciência, tecnologia e sociedade. Os resultados relativos ao desenvolvimento destes percursos investigativos evidenciaram o interesse e importância de se desenvolverem em temáticas científicas actuais e relevantes para o mundo contemporâneo, como via de autoformação, por um lado, e como estratégia de formação de alunos-futuros professores de ciências, orientada por preocupações de educação para o desenvolvimento sustentável, por outro. Simultaneamente, permitiram que todos os intervenientes, em particular os alunos-futuros professores de ciências, aprofundassem conhecimentos sobre contextos e processos envolvidos em formação em biologia e biotecnologia para o mundo contemporâneo e identificassem implicações para a formação de professores. Permitiram, ainda, apontar sugestões para investigação futura neste domínio.

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A conservação da biodiversidade nunca foi uma assunto tão popular como nas últimas décadas, mas esta popularidade crescente é devida à pior das razões: o passo acelerado da extinção de espécies e habitats. Os ecossistemas tropicais são, ao mesmo tempo, os mais diversos e os mais ameaçados, em parte porque muitos países destas regiões emergem ainda de situações de instabilidade social, económica e política. O Brasil é o maior país Neotropical, onde se encontram alguns dos biomas com maior diversidade e mais ameaçados do planeta. Actualmente, é também um país líder ao nível da planificação e implementação de medidas de conservação da biodiversidade. Vários dos biomas tropicais mais diversos e ameaçados encontram-se em território brasileiro. Dois destes biomas, a Amazónia e o Cerrado, convergem numa região ecotonal sujeita a uma elevada pressão humana, conhecida como o arco do desmatamento. O Araguaia, um dos maiores rios do Brasil, corre ao longo desta paisagem e os efeitos do desmatamento são já evidentes em toda a sua bacia. Por causa do acelerado ritmo de degradação deste ecossistema, torna-se urgente obter uma imagem clara da biodiversidade regional e compreender como e se a estratégia de conservação para esta região é capaz de lidar com as correntes ameaças e alcançar o seu objectivo a longo prazo: conservar a biota regional. Tendo a herpetofauna como grupo-alvo, os nossos objectivos principais foram: aumentar o conhecimento das comunidades de anfíbios e répteis squamata da região do curso médio do Rio Araguaia; compreender a importância deste rio nos padrões intraespecíficos de estrutura e diversidade genética para diferentes espécies com diferentes características ecológicas; avaliar o potencial de diferentes metodologias para o estudo e monitorização da herpetofauna regional. Os nossos resultados revelam que a amostragem continuada e o uso de diferentes técnicas são essenciais para a obtenção de uma imagem precisa da diversidade da herpetofauna local. As comunidades locais de anfíbios e lagartos apresentaram maior riqueza específica na Área de Protecção Ambiental Bananal/Cantão (APABC), uma área tampão, do no Parque Estadual do Cantão (PEC), uma área de conservação estrita. A APABC é caracterizada por uma maior heterogeneidade de habitats e os nosso resultados corroboram a teoria da heterogeneidade espacial e resultados recentes que revelam uma maior diversidade de lagartos nas zonas interfluviais do Cerrado, do que nas matas de galeria. Os resultados aqui apresentados não corroboram a hipótese de que os ecótonos apresentam maior diversidade do que os biomas em redor. Os nossos resultados revelaram ainda que o Rio Araguaia afecta de forma diferente a estrutura genética de várias espécies de anfíbios e lagartos. Estas diferenças poderão estar relacionadas com a ecologia das espécies, nomeadamente com o uso de diferentes habitats, a vagilidade, ou a estratégia alimentar. Sugerimos que a gestão integração de diferentes unidades de conservação, com diferentes estatutos, podem ajudar a preservar melhor a biota regional.

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O actual, e crescente, padrão de consumo tem repercussões no ambiente que, inevitavelmente, se reflectem na saúde humana. A poluição atmosférica assume-se, na Europa, como um problema ambiental premente, por ter um elevado impacte na saúde dos cidadãos. Entre estes, há grupos particularmente vulneráveis, como os idosos, os doentes crónicos e as crianças. Vários estudos colocam em evidência a sensibilidade dos doentes asmáticos, em particular das crianças, à poluição atmosférica. No entanto, permanece por esclarecer o facto de a poluição atmosférica poder causar o aumento da prevalência desta doença, assim como a identificação dos principais poluentes atmosféricos responsáveis e os níveis de exposição seguros. O objectivo desta tese consiste no estudo da relação entre a poluição atmosférica e a saúde, contribuindo para o conhecimento nesta temática através do desenvolvimento de uma ferramenta e da sua aplicação a um caso de estudo concreto. Neste caso de estudo analisou-se a relação entre vários poluentes atmosféricos e o agravamento da sintomatologia em crianças asmáticas. Neste âmbito, foi desenvolvido o modelo doseAr, que possibilita o cálculo da exposição e da dose inalada, ao nível individual, de poluentes atmosféricos. Os resultados da aplicação do doseAr permitem a identificação dos microambientes onde a contribuição para a exposição e dose inalada de poluentes é mais relevante. Os microambientes interiores, em particular aqueles onde é desenvolvida actividade física exigente, são identificados como especialmente importantes. A relação entre a exposição e a dose inalada é claramente associada ao agravamento da asma nestas crianças, apesar dos níveis de poluição identificados serem baixos, face aos padrões de qualidade do ar existentes.

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A toxicidade dos metais é uma problemática que envolve a saúde humana e o ambiente, sendo necessária uma vigilância constante e uma avaliação dos danos precisa e robusta. As plantas, como principal fonte alimentar e de produtos, são de vital importância à sociedade humana. Devido a serem seres sesseis, este grupo é um dos mais afectados por poluentes, tornandoos objectos de estudo extremamente interessantes. O objectivo desta tese foi avaliar os efeitos genotóxicos e citotóxicos do Cr(VI) e Pb2+ na espécie modelo Pisum sativum L. No capitulo I é introduzida a problemática da toxicidade de ambos os metais, com especial relevo nas plantas, bem como as abordagens mais actuais no estudo da geno e citotoxicidade. No capitulo II são apresentados os resultados dos estudos da genotoxicidade do Pb2+ (II-1) e Cr(VI) (II-2 e II-3), tendo sido realizados analises de dano ao DNA a vários níveis e alterações do ciclo celular (II-1 e II-2), bem como a detecção de instabilidade de microssatelites (II-1 e II-3), que é um indicador do estado funcional do mecanismo de reparação do DNA. O capítulo III aborda o efeito de stresses abióticos na capacidade fotossintética da espécie modelo. No capítulo III-1, realizou-se um estudo pioneiro de avaliação da aplicabilidade da citometria de fluxo no estudo da fotossíntese, mais concretamente no estado funcional e estrutural dos cloroplastos, quando expostos a um inibidor da fotossíntese (Paraquat). Os dados obtidos neste estudo encorajaram a aplicação da técnica nos capítulos III-2 e III-3, nos quais se analisaram os efeitos dos metais Pb2+ (III- 2) e Cr(VI) (III-3) na capacidade fotossintética de plantas expostas a este metal; em estudos que envolveram vários marcadores clássicos, para alem dos da citometria de fluxo. Finalmente, no capítulo IV são apresentadas as conclusões finais do trabalho, uma comparativa entre os efeitos e níveis de toxicidade dos dois metais em estudo e são apontadas algumas perspectivas para futuros estudos, levantadas pelos dados obtidos.

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A exigente inovação na área das aplicações biomédicas tem guiado a evolução das tecnologias de informação nas últimas décadas. Os desafios associados a uma gestão, integração, análise e interpretação eficientes dos dados provenientes das mais modernas tecnologias de hardware e software requerem um esforço concertado. Desde hardware para sequenciação de genes a registos electrónicos de paciente, passando por pesquisa de fármacos, a possibilidade de explorar com precisão os dados destes ambientes é vital para a compreensão da saúde humana. Esta tese engloba a discussão e o desenvolvimento de melhores estratégias informáticas para ultrapassar estes desafios, principalmente no contexto da composição de serviços, incluindo técnicas flexíveis de integração de dados, como warehousing ou federação, e técnicas avançadas de interoperabilidade, como serviços web ou LinkedData. A composição de serviços é apresentada como um ideal genérico, direcionado para a integração de dados e para a interoperabilidade de software. Relativamente a esta última, esta investigação debruçou-se sobre o campo da farmacovigilância, no contexto do projeto Europeu EU-ADR. As contribuições para este projeto, um novo standard de interoperabilidade e um motor de execução de workflows, sustentam a sucesso da EU-ADR Web Platform, uma plataforma para realizar estudos avançados de farmacovigilância. No contexto do projeto Europeu GEN2PHEN, esta investigação visou ultrapassar os desafios associados à integração de dados distribuídos e heterogéneos no campo do varíoma humano. Foi criada uma nova solução, WAVe - Web Analyses of the Variome, que fornece uma coleção rica de dados de variação genética através de uma interface Web inovadora e de uma API avançada. O desenvolvimento destas estratégias evidenciou duas oportunidades claras na área de software biomédico: melhorar o processo de implementação de software através do recurso a técnicas de desenvolvimento rápidas e aperfeiçoar a qualidade e disponibilidade dos dados através da adopção do paradigma de web semântica. A plataforma COEUS atravessa as fronteiras de integração e interoperabilidade, fornecendo metodologias para a aquisição e tradução flexíveis de dados, bem como uma camada de serviços interoperáveis para explorar semanticamente os dados agregados. Combinando as técnicas de desenvolvimento rápidas com a riqueza da perspectiva "Semantic Web in a box", a plataforma COEUS é uma aproximação pioneira, permitindo o desenvolvimento da próxima geração de aplicações biomédicas.